Google DeepMind trasciende el ruido de la IA con un atlas genómico

Resulta que la inteligencia artificial sí puede utilizarse para el bien... o al menos, para una distracción útil ante las malas noticias del sector.

Mientras OpenAI y Anthropic compiten por ver qué modelo logra escapar de su entorno de pruebas de forma más alarmante, el equipo de DeepMind de Google ha demostrado una vez más cómo el aprendizaje automático puede emplearse para avanzar en la ciencia en beneficio de la humanidad.

El martes, el equipo de investigadores de IA de la "Fábrica de Chocolate" presentó AlphaGenome Atlas, una base de datos masiva que contiene un petabyte de información, la cual predice los efectos de nueve mil millones de posibles variaciones de nucleótidos en el genoma humano.

Según Google, la plataforma, que ya se encuentra disponible públicamente para investigadores, está ayudando a los científicos a comprender mejor los fundamentos del cuerpo humano y a tratar las enfermedades que lo afectan.

La base de datos tiene como objetivo abordar uno de los mayores desafíos en la investigación genética moderna: identificar con precisión qué variaciones genéticas son responsables del rasgo o enfermedad que los científicos están estudiando.

La base de datos se fundamenta en AlphaGenome, un modelo de IA presentado el año pasado, capaz de predecir cómo las variantes genéticas impactan en los procesos biológicos, vinculando esencialmente la causa con el efecto.

No obstante, aunque resulta útil en aplicaciones específicas, los investigadores aún necesitaban determinar qué variaciones probar exactamente.

“Al precomputar las predicciones de AlphaGenome a gran escala, hemos creado un recurso de fácil acceso que amplía enormemente el alcance del modelo. Así como un atlas es una colección de mapas que vincula características del terreno como la altitud y la ubicación, AlphaGenome Atlas grafica los efectos moleculares de las variantes de ADN en todo el genoma”, escribió el equipo de DeepMind en una publicación de blog.

Una de las formas clave en que la base de datos logra esto es asignando a cada variación predicha una puntuación denominada Impacto de Variante AlphaGenome (AVI, por sus siglas en inglés).

Google afirma que esta puntuación puede ayudar a los investigadores a clasificar las variantes genéticas según aquellas que tienen más probabilidades de tener el mayor impacto en el rasgo objetivo, permitiéndoles reducir su ventana de búsqueda en lugar de depender de la fuerza bruta para encontrar una aguja en un pajar.

En un experimento realizado en colaboración con el Consorcio GREGoR, los investigadores utilizaron las puntuaciones AVI de la base de datos para identificar variantes genéticas que afectan al gen DNM1, vinculado a la encefalopatía epiléptica, un trastorno cerebral raro y grave. Y, quizás más importante, las puntuaciones AVI de los candidatos señalaron el mecanismo mediante el cual funcionaba ese código genético.

Específicamente, DeepMind explica que la variante genética identificada con la ayuda de la base de datos “creó un sitio de empalme incorrecto (un error en las instrucciones genéticas de la célula) que provocó una extensión anormal de la proteína resultante”.

El caso de uso del Consorcio GREGoR es solo uno de varios que abarcan la genómica humana. Sin embargo, cabe señalar que los contenidos del AlphaGenome Atlas siguen siendo predicciones.

DeepMind señala que a medida que los modelos AlphaGenome evolucionen, estas predicciones también deberían mejorar. Por lo tanto, la plataforma es simplemente otra herramienta en el arsenal de los investigadores, una que ahora está abiertamente disponible para explorar.

AlphaGenome y su conjunto de datos Atlas adjunto son solo el ejemplo más reciente de cómo DeepMind continúa expandiendo los límites del aprendizaje automático más allá de los modelos de lenguaje fronterizos que dominan el ciclo de noticias y amenazan con estrangular la economía con una cadena de financiamiento circular que podría colapsar si los ingresos de los usuarios finales no resultan ser tan grandes como se predijo. Junto con AlphaFold, diseñado para predecir estructuras de proteínas, DeepMind también ha desarrollado varios modelos para mejorar la precisión y velocidad del pronóstico meteorológico.

Dicho esto, Google también juega el juego oscuro, con planes de gastar más de 195 mil millones de dólares en gastos de capital este año, mientras asfixia simultáneamente a los editores web independientes al reemplazar los resultados de búsqueda con respuestas de IA. Pero bueno, es por el bien común, ¿verdad? ®

Vía The Register.